Систематический анализ митохондриальных генов, связанных с потерей слуха у населения Японии:  dHPLC  выявляет новую мутацию-кандидат. ЗАДНИЙ ПЛАН Варианты митохондриальной ДНК (мтДНК) были оценены на предмет их связи с потерей слуха. Хотя этническое происхождение влияет на спектр вариантов мтДНК, о систематическом мутационном анализе мтДНК Read more…


Роман  DHPLC основанное процедуру для анализа COL1A1 и COL1A2 мутаций в несовершенный остеогенез. Примерно у 90% пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) обнаруживаются доминантные мутации COL1A1 или COL1A2; однако молекулярный анализ затруднен, потому что эти гены охватывают 51 и 52 экзона соответственно. Мы разработали процедуру Read more…


Идентификация вариации числа копий CAPN10 у тайцев с диабетом 2 типа с помощью мультиплексной ПЦР и денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии ( DHPLC ).  Было показано, что вариации числа копий (CNV) связаны с несколькими заболеваниями. Они могут вызывать отклонение генотипов от равновесия Харди-Вайнберга (HWE) . Исследования ассоциации Read more…


Генотипирование фактора ингибирования миграции макрофагов (MIF) Полиморфизм повторов CATT₅₋₈ с помощью денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии ( DHPLC ) Фактор ингибирования миграции макрофагов (MIF) представляет собой провоспалительный цитокин, экспрессирующийся во многих различных типах клеток и участвующий в патогенезе множества острых и хронических воспалительных Read more…


Использование ПЦР-DHPLC  с детектированием флуоресценции для характеристики бактериального разнообразия во время ферментации маниоки (Manihot esculenta Crantz).  Денатурирующая высокоэффективная жидкостная хроматография (DHPLC) была описана как подходящий метод для изучения полиморфизма ДНК. Здесь ферментационный раствор маниоки (Manihot esculenta Crantz) был исследован с использованием анализа DHPLC для характеристики бактериального разнообразия во время процесса Read more…


Создание протокола молекулярной диагностики мутаций β-талассемии в Тунисе с использованием денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии ( DHPLC ). ЗАДНИЙ ПЛАН β-Талассемия – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний во всем мире . Он представляет собой большую молекулярную гетерогенность, являющуюся результатом более чем 200 причинных мутаций в гене Read more…