Идентификация вариации числа копий CAPN10 у тайцев с диабетом 2 типа с помощью мультиплексной ПЦР и денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии ( DHPLC ).
Было показано, что вариации числа копий (CNV) связаны с несколькими заболеваниями. Они могут вызывать отклонение генотипов от равновесия Харди-Вайнберга (HWE) . Исследования ассоциации генетический случай-контроль в Тайланде показали, что распределение генотипов CAPN10 Indel19 отклонялось от HWE после исправления ошибки генотипирования. Таким образом, мы стремимся идентифицировать CNV в области CAPN10 Indel19.
Метод полуколичественной денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC) был использован для обнаружения CNV в области маркера CAPN10 Indel19 в когорте 305 пациентов с диабетом 2 типа и 250 контрольных субъектов без диабета. CNVs в области CAPN10 Indel19 был успешно обнаружен с помощью DHPLC .
После корректировки определения генотипа на основе статуса идентифицированных CNV, генотипы CAPN10 Indel19 были хорошо приспособлены для HWE (p> 0,05) . Однако мы не обнаружили связи между генотипами CNV и риском диабета 2 типа в нашей популяции. CNV в CAPN10 были идентифицированы у тайцев. Эти CNVs приводят к отклонению от HWE генотипов CAPN10 Indel19 . После исключения идентифицированных CNV из анализа, CAPN10 Indel19 был связан с диабетом 2 типа. Информация, полученная в результате нашего исследования, может быть полезна для точности генотипирования SNP, находящихся в области CNV .
Нуклеаза DHPLC / SURVEYOR: чувствительный, быстрый и доступный метод анализа мутаций BRCA1 и BRCA2 в семьях рака груди.
Наследственный рак молочной железы составляет около 10% всех случаев рака молочной железы, и гены BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как проверенные гены предрасположенности к этой патологии. Тестирование на мутации гена BRCA обычно основано на подходе предварительного скрининга, таком как метод частичной денатурации DHPLC и прямое капиллярное секвенирование.
Однако этот подход требует много времени из-за большого размера генов BRCA1 и BRCA2. Недавно был разработан новый недорогой и экономящий время протокол DHPLC для анализа генных мутаций с использованием расщепления нуклеазой SURVEYOR® и анализа DHPLC . Подгруппа из 90 пациентов, включенных в Программу генетического консультирования Национального онкологического центра Бари (Италия), была проведена для проверки этого подхода.
Предыдущий ретроспективный анализ показал, что 9/90 пациентов (10%) были мутированы в генах BRCA1 и BRCA2, и эти данные были подтверждены настоящим подходом. Образцы ДНК были подвергнуты Landing PCR и, впоследствии, расщеплению нуклеазой SURVEYOR (®). Ампликоны BRCA1 и BRCA2 были разделены на группы в зависимости от размера ампликона, чтобы обеспечить переваривание нескольких ампликонов.
Продукт этой реакции анализировали на системе анализа высокочувствительных фрагментов трансгеномной нуклеиновой кислоты WAVE . Оператор, выполнявший метод обследования DHPLC, в то время не знал результатов секвенирования. СЮРВЕЙЕРСКИЙ (®) нуклеаза DHPLC подход был способен обнаружить все изменения с чувствительностью 95%. Кроме того, чтобы сэкономить время и реагенты, был утвержден препарат для настройки мультиампликона.
Recombinant Human Myosin-9 (MYH9) ,partial |
|||
| RPC20174-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Myosin-6 (MYH6) ,partial |
|||
| RPC20235-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 573.1 |
Recombinant Human Myosin-6 (MYH6) ,partial |
|||
| RPC20235-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 288.8 |
Recombinant Human Myosin light chain kinase, smooth muscle (MYLK) ,partial |
|||
| RPC28370-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 635.8 |
Recombinant Human Myosin light chain kinase, smooth muscle (MYLK) ,partial |
|||
| RPC28370-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2885.2 |
Recombinant Human Myosin light chain kinase, smooth muscle (MYLK) ,partial |
|||
| RPC28370-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 353.4 |
Recombinant Human Myosin-binding protein C, cardiac-type (MYBPC3) ,partial |
|||
| RPC20381-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Myosin-binding protein C, cardiac-type (MYBPC3) ,partial |
|||
| RPC20381-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Myosin-binding protein C, cardiac-type (MYBPC3) ,partial |
|||
| RPC20381-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1) |
|||
| RPU42866-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 554.4 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1) |
|||
| RPU42866-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2457 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1) |
|||
| RPU42866-50ug | Biomatik Corporation | 50ug | EUR 445.5 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1) |
|||
| RPU56815-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 470.4 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1) |
|||
| RPU56815-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2184 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1) |
|||
| RPU56815-50ug | Biomatik Corporation | 50ug | EUR 385 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1) |
|||
| RPU52400-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 524.7 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1) |
|||
| RPU52400-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2325.7 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1) |
|||
| RPU52400-50ug | Biomatik Corporation | 50ug | EUR 421.3 |
Recombinant Chicken Myosin light chain kinase, smooth muscle (Mylk) ,partial |
|||
| RPC22429-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 721.6 |
Recombinant Chicken Myosin light chain kinase, smooth muscle (Mylk) ,partial |
|||
| RPC22429-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2884.7 |
Recombinant Chicken Myosin light chain kinase, smooth muscle (Mylk) ,partial |
|||
| RPC22429-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 448.1 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 1, Skeletal Muscle, Adult (MYH1) |
|||
| 4-RPA754Hu01 | Cloud-Clone |
|
|
|
Description: Recombinant Human Myosin Heavy Chain 1, Skeletal Muscle, Adult expressed in: E.coli |
|||
Recombinant Myosin Heavy Chain 1, Skeletal Muscle, Adult (MYH1) |
|||
| 4-RPA754Mu01 | Cloud-Clone |
|
|
|
Description: Recombinant Mouse Myosin Heavy Chain 1, Skeletal Muscle, Adult expressed in: E.coli |
|||
Human Myosin 1(MYH1) ELISA kit |
|||
| E01M0413-192T | BlueGene | 192 tests | EUR 1524 |
|
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Human Myosin 1(MYH1) in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species. |
|||
Human Myosin 1(MYH1) ELISA kit |
|||
| E01M0413-48 | BlueGene | 1 plate of 48 wells | EUR 624 |
|
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Human Myosin 1(MYH1) in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species. |
|||
Human Myosin 1(MYH1) ELISA kit |
|||
| E01M0413-96 | BlueGene | 1 plate of 96 wells | EUR 822 |
|
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Human Myosin 1(MYH1) in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species. |
|||
Recombinant Human Talin-1 (TLN1) ,partial |
|||
| RPC25850-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Talin-1 (TLN1) ,partial |
|||
| RPC25850-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Talin-1 (TLN1) ,partial |
|||
| RPC25850-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Human MYH1/ Myosin-1 ELISA Kit |
|||
| E1687Hu | Sunlong | 1 Kit | EUR 685.2 |
Human MYH1(Myosin-1) ELISA Kit |
|||
| EH0735 | FN Test | 96T | EUR 628.92 |
|
Description: Method of detection: Double Antibody, Sandwich ELISA;Reacts with: Homo sapiens;Sensitivity: 0.094 ng/ml |
|||
Recombinant Human Synapsin-1 (SYN1) ,partial |
|||
| RPC20091-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Synapsin-1 (SYN1) ,partial |
|||
| RPC20091-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Synapsin-1 (SYN1) ,partial |
|||
| RPC20091-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Caspase-1 (CASP1) ,partial |
|||
| RPC24097-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Caspase-1 (CASP1) ,partial |
|||
| RPC24097-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Caspase-1 (CASP1) ,partial |
|||
| RPC24097-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Cadherin-1 (CDH1) ,partial |
|||
| RPC21071-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Cadherin-1 (CDH1) ,partial |
|||
| RPC21071-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Cadherin-1 (CDH1) ,partial |
|||
| RPC21071-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Syndecan-1 (SDC1) ,partial |
|||
| RPC21976-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Syndecan-1 (SDC1) ,partial |
|||
| RPC21976-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Syndecan-1 (SDC1) ,partial |
|||
| RPC21976-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Glypican-1 (GPC1) ,partial |
|||
| RPC28666-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 635.8 |
Recombinant Human Glypican-1 (GPC1) ,partial |
|||
| RPC28666-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2885.2 |
Recombinant Human Glypican-1 (GPC1) ,partial |
|||
| RPC28666-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 353.4 |
Recombinant Human Syncytin-1 (ERVW-1) ,partial |
|||
| RPC23743-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 572 |
Recombinant Human Syncytin-1 (ERVW-1) ,partial |
|||
| RPC23743-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2884.7 |
Recombinant Human Syncytin-1 (ERVW-1) ,partial |
|||
| RPC23743-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 353.4 |
Recombinant Human Fibrillin-1 (FBN1) ,partial |
|||
| RPC28738-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 635.8 |
Recombinant Human Fibrillin-1 (FBN1) ,partial |
|||
| RPC28738-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2885.2 |
Recombinant Human Fibrillin-1 (FBN1) ,partial |
|||
| RPC28738-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 353.4 |
Recombinant Human Aquaporin-1 (AQP1) ,partial |
|||
| RPC20005-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Aquaporin-1 (AQP1) ,partial |
|||
| RPC20005-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Aquaporin-1 (AQP1) ,partial |
|||
| RPC20005-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Kininogen-1 (KNG1) ,partial |
|||
| RPC24339-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Kininogen-1 (KNG1) ,partial |
|||
| RPC24339-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Kininogen-1 (KNG1) ,partial |
|||
| RPC24339-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Prominin-1 (PROM1) ,partial |
|||
| RPC24897-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 573.1 |
Recombinant Human Prominin-1 (PROM1) ,partial |
|||
| RPC24897-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 288.8 |
Recombinant Human Aquaporin-1 (AQP1) ,partial |
|||
| RPC20923-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Aquaporin-1 (AQP1) ,partial |
|||
| RPC20923-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Desmoglein-1 (DSG1) ,partial |
|||
| RPC20827-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 1491 |
Recombinant Human Desmoglein-1 (DSG1) ,partial |
|||
| RPC20827-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 1053.6 |
Recombinant Human Polycystin-1 (PKD1) ,partial |
|||
| RPC27120-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 635.8 |
Recombinant Human Polycystin-1 (PKD1) ,partial |
|||
| RPC27120-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2885.2 |
Recombinant Human Polycystin-1 (PKD1) ,partial |
|||
| RPC27120-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 353.4 |
Recombinant Human Stromelysin-1 (MMP3) ,partial |
|||
| RPC21674-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Stromelysin-1 (MMP3) ,partial |
|||
| RPC21674-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Stromelysin-1 (MMP3) ,partial |
|||
| RPC21674-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Hemicentin-1 (HMCN1) ,partial |
|||
| RPC27782-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 801.9 |
Recombinant Human Hemicentin-1 (HMCN1) ,partial |
|||
| RPC27782-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2885.2 |
Recombinant Human Hemicentin-1 (HMCN1) ,partial |
|||
| RPC27782-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 448.1 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 16 (MYH16) |
|||
| 4-RPD455Hu01 | Cloud-Clone |
|
|
|
Description: Recombinant Human Myosin Heavy Chain 16 expressed in: E.coli |
|||
Recombinant Myosin Heavy Chain 16 (MYH16) |
|||
| RPU42869-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 530.2 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 16 (MYH16) |
|||
| RPU42869-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2347.8 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 16 (MYH16) |
|||
| RPU42869-50ug | Biomatik Corporation | 50ug | EUR 425.7 |
Recombinant Human Titin (TTN) ,partial |
|||
| RPC20209-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 475.2 |
Recombinant Human Titin (TTN) ,partial |
|||
| RPC20209-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2411.5 |
Recombinant Human Titin (TTN) ,partial |
|||
| RPC20209-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 295.7 |
Recombinant Human Ezrin (EZR) ,partial |
|||
| RPC25831-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Ezrin (EZR) ,partial |
|||
| RPC25831-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Ezrin (EZR) ,partial |
|||
| RPC25831-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Titin (TTN) ,partial |
|||
| RPC22181-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 475.2 |
Recombinant Human Titin (TTN) ,partial |
|||
| RPC22181-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2411.5 |
Recombinant Human Titin (TTN) ,partial |
|||
| RPC22181-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 295.7 |
Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial |
|||
| RPC20193-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial |
|||
| RPC20193-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial |
|||
| RPC20193-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial |
|||
| RPC24235-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial |
|||
| RPC24235-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial |
|||
| RPC24235-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Synaptotagmin-1 (SYT1) ,partial |
|||
| RPC22084-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Synaptotagmin-1 (SYT1) ,partial |
|||
| RPC22084-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Synaptotagmin-1 (SYT1) ,partial |
|||
| RPC22084-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial |
|||
| RPC23304-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 572 |
Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial |
|||
| RPC23304-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2884.7 |
Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial |
|||
| RPC23304-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 353.4 |
Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial |
|||
| RPC28293-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 606.9 |
Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial |
|||
| RPC28293-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2959.2 |
Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial |
|||
| RPC28293-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 353.4 |
Recombinant Human Reticulocalbin-1 (RCN1) ,partial |
|||
| RPC25362-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 465.3 |
Recombinant Human Reticulocalbin-1 (RCN1) ,partial |
|||
| RPC25362-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 288.8 |
Recombinant Human Leptin (LEP) ,partial |
|||
| RPC24132-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Leptin (LEP) ,partial |
|||
| RPC24132-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Leptin (LEP) ,partial |
|||
| RPC24132-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Nestin (NES) ,partial |
|||
| RPC24844-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 573.1 |
Recombinant Human Nestin (NES) ,partial |
|||
| RPC24844-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 288.8 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2) |
|||
| RPU42870-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 544.5 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2) |
|||
| RPU42870-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2412.8 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2) |
|||
| RPU42870-50ug | Biomatik Corporation | 50ug | EUR 437.8 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2) |
|||
| RPU55243-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 500.5 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2) |
|||
| RPU55243-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2216.5 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2) |
|||
| RPU55243-50ug | Biomatik Corporation | 50ug | EUR 401.5 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2) |
|||
| RPU56816-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 470.4 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2) |
|||
| RPU56816-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2184 |
Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2) |
|||
| RPU56816-50ug | Biomatik Corporation | 50ug | EUR 385 |
Recombinant Human Thrombospondin-1 (THBS1) ,partial |
|||
| RPC24143-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Thrombospondin-1 (THBS1) ,partial |
|||
| RPC24143-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Thrombospondin-1 (THBS1) ,partial |
|||
| RPC24143-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Reelin (RELN) ,partial |
|||
| RPC24919-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 573.1 |
Recombinant Human Reelin (RELN) ,partial |
|||
| RPC24919-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 288.8 |
Recombinant Human Decorin (DCN) ,partial |
|||
| RPC25863-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Decorin (DCN) ,partial |
|||
| RPC25863-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Decorin (DCN) ,partial |
|||
| RPC25863-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Reelin (RELN) ,partial |
|||
| RPC21922-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Reelin (RELN) ,partial |
|||
| RPC21922-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Reelin (RELN) ,partial |
|||
| RPC21922-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial |
|||
| RPC27827-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 1158.9 |
Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial |
|||
| RPC27827-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 5452.2 |
Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial |
|||
| RPC27827-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 457.4 |
Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial |
|||
| RPC27938-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 1158.9 |
Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial |
|||
| RPC27938-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 5452.2 |
Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial |
|||
| RPC27938-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 457.4 |
Recombinant Human Dystonin (DST) ,partial |
|||
| RPC20393-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Dystonin (DST) ,partial |
|||
| RPC20393-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Dystonin (DST) ,partial |
|||
| RPC20393-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Vinculin (VCL) ,partial |
|||
| RPC24312-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Vinculin (VCL) ,partial |
|||
| RPC24312-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Vinculin (VCL) ,partial |
|||
| RPC24312-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Dystonin (DST) ,partial |
|||
| RPC25463-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 465.3 |
Recombinant Human Dystonin (DST) ,partial |
|||
| RPC25463-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 288.8 |
Recombinant Human Gelsolin (GSN) ,partial |
|||
| RPC28657-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 528 |
Recombinant Human Gelsolin (GSN) ,partial |
|||
| RPC28657-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2412.5 |
Recombinant Human Gelsolin (GSN) ,partial |
|||
| RPC28657-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 295.7 |
Recombinant Human Heme oxygenase 1 (HMOX1) ,partial |
|||
| RPC21462-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Heme oxygenase 1 (HMOX1) ,partial |
|||
| RPC21462-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Heme oxygenase 1 (HMOX1) ,partial |
|||
| RPC21462-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Clusterin (CLU) ,partial |
|||
| RPC24107-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Clusterin (CLU) ,partial |
|||
| RPC24107-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Clusterin (CLU) ,partial |
|||
| RPC24107-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Filaggrin (FLG) ,partial |
|||
| RPC24668-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 465.3 |
Recombinant Human Filaggrin (FLG) ,partial |
|||
| RPC24668-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 288.8 |
Recombinant Human Nucleolin (NCL) ,Partial |
|||
| RPC24841-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 465.3 |
Recombinant Human Nucleolin (NCL) ,Partial |
|||
| RPC24841-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 288.8 |
Recombinant Human Nephrin (NPHS1) ,partial |
|||
| RPC21748-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Nephrin (NPHS1) ,partial |
|||
| RPC21748-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Nephrin (NPHS1) ,partial |
|||
| RPC21748-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial |
|||
| RPC28426-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 635.8 |
Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial |
|||
| RPC28426-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2885.2 |
Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial |
|||
| RPC28426-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 353.4 |
Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial |
|||
| RPC28427-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 635.8 |
Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial |
|||
| RPC28427-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2885.2 |
Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial |
|||
| RPC28427-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 353.4 |
Recombinant Human Angiogenin (ANG) ,partial |
|||
| RPC24091-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Angiogenin (ANG) ,partial |
|||
| RPC24091-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Angiogenin (ANG) ,partial |
|||
| RPC24091-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Neprilysin (MME) ,partial |
|||
| RPC24818-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 465.3 |
Recombinant Human Neprilysin (MME) ,partial |
|||
| RPC24818-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 288.8 |
Recombinant Human Tyrosinase (TYR) ,partial |
|||
| RPC25014-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 573.1 |
Recombinant Human Tyrosinase (TYR) ,partial |
|||
| RPC25014-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 288.8 |
Recombinant Human Tyrosinase (TYR) ,partial |
|||
| RPC22198-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Tyrosinase (TYR) ,partial |
|||
| RPC22198-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Tyrosinase (TYR) ,partial |
|||
| RPC22198-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Actin, cytoplasmic 1 (ACTB) ,partial |
|||
| RPC23972-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Actin, cytoplasmic 1 (ACTB) ,partial |
|||
| RPC23972-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Actin, cytoplasmic 1 (ACTB) ,partial |
|||
| RPC23972-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Dynactin subunit 1 (DCTN1) ,partial |
|||
| RPC20475-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Dynactin subunit 1 (DCTN1) ,partial |
|||
| RPC20475-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Dynactin subunit 1 (DCTN1) ,partial |
|||
| RPC20475-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Desmoplakin (DSP) ,partial |
|||
| RPC20034-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Recombinant Human Desmoplakin (DSP) ,partial |
|||
| RPC20034-1mg | Biomatik Corporation | 1mg | EUR 2237.8 |
Recombinant Human Desmoplakin (DSP) ,partial |
|||
| RPC20034-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 258.7 |
Recombinant Human Desmoplakin (DSP) ,partial |
|||
| RPC24637-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 573.1 |
Recombinant Human Desmoplakin (DSP) ,partial |
|||
| RPC24637-20ug | Biomatik Corporation | 20ug | EUR 288.8 |
Recombinant Human Plasminogen (PLG) ,partial |
|||
| RPC25710-100ug | Biomatik Corporation | 100ug | EUR 460.9 |
Высокоэффективная жидкостная хроматография в частично денатурирующих условиях ( dHPLC ) — это быстрый и экономичный метод скрининга молекулярных дефектов: четыре новые мутации, обнаруженные при Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни.
Внедрение точных методов в рутинной диагностике хронической гранулематозной болезни (ХГБ), которые ускоряют скрининг молекулярных дефектов, может иметь решающее значение для быстрого предположения прогноза пациента. В этом исследовании сравнивалась эффективность анализа однонитевого конформационного полиморфизма (SSCP) и высокоэффективной жидкостной хроматографии в частично денатурирующих условиях (dHPLC) для скрининга мутаций у пациентов с CGD. Мы отобрали 10 пациентов мужского пола с ХГБ, в анамнезе которых были тяжелые рецидивирующие инфекции и нарушение функции респираторного взрыва. Образцы гДНК, мРНК и кДНК получали стандартными методами. Экзоны CYBB амплифицировали с помощью ПЦР и проверяли с помощью SSCP или dHPLC. Аномальные фрагменты ДНК секвенировали, чтобы выявить природу мутаций.
Методы SSCP и dHPLC показали аномалии ДНК соответственно в 55% и 100% случаев. Секвенирование образцов аномальной ДНК подтвердило мутации во всех случаях. Были идентифицированы четыре новые мутации в CYBB, которые были обнаружены только при скрининге dHPLC (c.904 insC, c.141 + 5 g> t, c.553 T> C и c.665 A> T) . Эта работа подчеркивает актуальность dHPLC, чувствительного, быстрого, надежного и экономичного метода скрининга мутаций при CGD, который в сочетании с функциональными анализами, оценивающими респираторный взрыв фагоцитов, будет способствовать ускорению окончательной диагностики X-сцепленного CGD, непосредственно лечение, генетическое консультирование и четкое предположение о прогнозе. Эта стратегия особенно подходит для развивающихся стран.
Использование DHPLC (денатурирующая высокоэффективная жидкостная хроматография) при скрининге II уровня гена CFTR в пренатальной диагностике.
ЦЕЛЬ
Цель исследования — оценить роль денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC) во втором уровне скрининга гена регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR).
МЕТОДЫ
9-месячное проспективное исследование, проведенное в период с июня 2008 г. по март 2009 г. в Медицинском центре Artemisia Fetal Medical Heart, включало 3829 образцов околоплодных вод у женщин, перенесших амниоцентез в середине триместра. Генетический диагноз CF был основан на исследовании основных мутаций CFTR. ген на ДНК плода, выделенный из амниоцитов (скрининг первого уровня) с использованием различных коммерческих диагностических систем. Скрининг второго уровня с использованием DHPLC на амниотической жидкости и образце крови пары был предложен в случае гетерозиготных на первом уровне плода.
ПОЛУЧЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ
Из 3829 плодов 134 оказались положительными, 129 — гетерозиготными и 5 — пораженными . Из 129 пар после соответствующего генетического консультирования 53 запросили скрининг второго уровня. При использовании DHPLC 44 пары оказались отрицательными, а в девяти парах были идентифицированы девять редких мутаций.
ВЫВОДЫ
Скрининг первого уровня может быть полезен для выявления до 75% мутаций МВ . Скрининг второго уровня позволяет выявить еще 10% мутантных аллелей. Было обнаружено, что DHPLC является надежным и специфическим методом быстрой идентификации редких мутаций CFTR, которые не были обнаружены при первоначальном скрининге первого уровня.
Эффективность dHPLC для полуавтоматического анализа кДНК-AFLP и сбора фрагментов в модели гена устойчивости к парше яблони.
Анализ кДНК-AFLP для профилирования транскриптов был успешно применен для изучения многих биологических систем растений, особенно взаимодействий между растениями и микробами. Однако, как сообщается , разделение фрагментов кДНК-AFLP с помощью гель-электрофореза является трудоемким с ограниченным потенциалом автоматизации, а сбор дифференциальных полос для идентификации генов является еще более трудоемким.
В этой работе мы представляем использование dHPLC (денатурирующая высокоэффективная жидкостная хроматография) и автоматизированный сбор фрагментов ДНК с использованием системы WAVE (®) для анализа и восстановления фрагментов кДНК-AFLP .
Этот метод успешно применяется к взаимодействию Malus-Venturia inaequalis , что позволяет собрать 66 различных фрагментов, полученных из транскриптов для генов яблока, предположительно участвующих в защитной реакции, активируемой геном устойчивости к HcrVf2.
Результаты, подтвержденные количественной ОТ-ПЦР в реальном времени, согласуются с исследуемым взаимодействием растения и патогена, и это дополнительно подтверждает пригодность dHPLC для профилирования транскриптов кДНК-AFLP . Обсуждаются особенности и преимущества этого нового подхода, демонстрирующие, что это почти полностью автоматизируемое и экономичное решение для обработки большого количества образцов и сбора дифференциальных генов, участвующих в других биологических процессах и немодельных растений.