Высокоэффективная жидкостная хроматография в частично денатурирующих


confocal-club

Идентификация вариации числа копий CAPN10 у тайцев с диабетом 2 типа с помощью мультиплексной ПЦР и денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии ( DHPLC ).

 Было показано, что вариации числа копий (CNV) связаны с несколькими заболеваниями. Они могут вызывать отклонение генотипов от равновесия Харди-Вайнберга (HWE) . Исследования ассоциации генетический случай-контроль в Тайланде показали, что распределение генотипов CAPN10 Indel19 отклонялось от HWE после исправления ошибки генотипирования. Таким образом, мы стремимся идентифицировать CNV в области CAPN10 Indel19.

Метод полуколичественной денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC) был использован для обнаружения CNV в области маркера CAPN10 Indel19 в когорте 305 пациентов с диабетом 2 типа и 250 контрольных субъектов без диабета. CNVs в области CAPN10 Indel19 был успешно обнаружен с помощью DHPLC .

После корректировки определения генотипа на основе статуса идентифицированных CNV, генотипы CAPN10 Indel19 были хорошо приспособлены для HWE (p> 0,05) . Однако мы не обнаружили связи между генотипами CNV и риском диабета 2 типа в нашей популяции. CNV в CAPN10 были идентифицированы у тайцев. Эти CNVs приводят к отклонению от HWE генотипов CAPN10 Indel19 . После исключения идентифицированных CNV из анализа, CAPN10 Indel19 был связан с диабетом 2 типа. Информация, полученная в результате нашего исследования, может быть полезна для точности генотипирования SNP, находящихся в области CNV .

 

Нуклеаза DHPLC / SURVEYOR: чувствительный, быстрый и доступный метод анализа мутаций BRCA1 и BRCA2 в семьях рака груди.

 Наследственный рак молочной железы составляет около 10% всех случаев рака молочной железы, и гены BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как проверенные гены предрасположенности к этой патологии. Тестирование на мутации гена BRCA обычно основано на подходе предварительного скрининга, таком как метод частичной денатурации DHPLC и прямое капиллярное секвенирование.

Однако этот подход требует много времени из-за большого размера генов BRCA1 и BRCA2. Недавно был разработан новый недорогой и экономящий время протокол DHPLC для анализа генных мутаций с использованием расщепления нуклеазой SURVEYOR® и анализа DHPLC . Подгруппа из 90 пациентов, включенных в Программу генетического консультирования Национального онкологического центра Бари (Италия), была проведена для проверки этого подхода.

Предыдущий ретроспективный анализ показал, что 9/90 пациентов (10%) были мутированы в генах BRCA1 и BRCA2, и эти данные были подтверждены настоящим подходом. Образцы ДНК были подвергнуты Landing PCR и, впоследствии, расщеплению нуклеазой SURVEYOR (®). Ампликоны BRCA1 и BRCA2 были разделены на группы в зависимости от размера ампликона, чтобы обеспечить переваривание нескольких ампликонов.

Продукт этой реакции анализировали на системе анализа высокочувствительных фрагментов трансгеномной нуклеиновой кислоты WAVE . Оператор, выполнявший метод обследования DHPLC, в то время не знал результатов секвенирования. СЮРВЕЙЕРСКИЙ (®) нуклеаза DHPLC подход был способен обнаружить все изменения с чувствительностью 95%. Кроме того, чтобы сэкономить время и реагенты, был утвержден препарат для настройки мультиампликона.

confocal-club
confocal-club

Recombinant Human Myosin-9 (MYH9) ,partial

RPC20174-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Myosin-6 (MYH6) ,partial

RPC20235-100ug 100ug
EUR 573.1

Recombinant Human Myosin-6 (MYH6) ,partial

RPC20235-20ug 20ug
EUR 288.8

Recombinant Human Myosin light chain kinase, smooth muscle (MYLK) ,partial

RPC28370-100ug 100ug
EUR 635.8

Recombinant Human Myosin light chain kinase, smooth muscle (MYLK) ,partial

RPC28370-1mg 1mg
EUR 2885.2

Recombinant Human Myosin light chain kinase, smooth muscle (MYLK) ,partial

RPC28370-20ug 20ug
EUR 353.4

Recombinant Human Myosin-binding protein C, cardiac-type (MYBPC3) ,partial

RPC20381-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Myosin-binding protein C, cardiac-type (MYBPC3) ,partial

RPC20381-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Myosin-binding protein C, cardiac-type (MYBPC3) ,partial

RPC20381-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1)

RPU42866-100ug 100ug
EUR 554.4

Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1)

RPU42866-1mg 1mg
EUR 2457

Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1)

RPU42866-50ug 50ug
EUR 445.5

Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1)

RPU56815-100ug 100ug
EUR 470.4

Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1)

RPU56815-1mg 1mg
EUR 2184

Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1)

RPU56815-50ug 50ug
EUR 385

Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1)

RPU52400-100ug 100ug
EUR 524.7

Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1)

RPU52400-1mg 1mg
EUR 2325.7

Recombinant Myosin Heavy Chain 1 (MYH1)

RPU52400-50ug 50ug
EUR 421.3

Recombinant Chicken Myosin light chain kinase, smooth muscle (Mylk) ,partial

RPC22429-100ug 100ug
EUR 721.6

Recombinant Chicken Myosin light chain kinase, smooth muscle (Mylk) ,partial

RPC22429-1mg 1mg
EUR 2884.7

Recombinant Chicken Myosin light chain kinase, smooth muscle (Mylk) ,partial

RPC22429-20ug 20ug
EUR 448.1

Recombinant Myosin Heavy Chain 1, Skeletal Muscle, Adult (MYH1)

4-RPA754Hu01
  • EUR 578.04
  • EUR 278.40
  • EUR 1837.63
  • EUR 692.54
  • EUR 1265.09
  • EUR 462.00
  • EUR 4414.08
  • 100 ug
  • 10ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 500 ug
  • 50ug
  • 5 mg
Description: Recombinant Human Myosin Heavy Chain 1, Skeletal Muscle, Adult expressed in: E.coli

Recombinant Myosin Heavy Chain 1, Skeletal Muscle, Adult (MYH1)

4-RPA754Mu01
  • EUR 603.84
  • EUR 285.60
  • EUR 1934.40
  • EUR 724.80
  • EUR 1329.60
  • EUR 480.00
  • EUR 4656.00
  • 100 ug
  • 10ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 500 ug
  • 50ug
  • 5 mg
Description: Recombinant Mouse Myosin Heavy Chain 1, Skeletal Muscle, Adult expressed in: E.coli

Human Myosin 1(MYH1) ELISA kit

E01M0413-192T 192 tests
EUR 1524
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Human Myosin 1(MYH1) in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.

Human Myosin 1(MYH1) ELISA kit

E01M0413-48 1 plate of 48 wells
EUR 624
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Human Myosin 1(MYH1) in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.

Human Myosin 1(MYH1) ELISA kit

E01M0413-96 1 plate of 96 wells
EUR 822
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Human Myosin 1(MYH1) in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.

Recombinant Human Talin-1 (TLN1) ,partial

RPC25850-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Talin-1 (TLN1) ,partial

RPC25850-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Talin-1 (TLN1) ,partial

RPC25850-20ug 20ug
EUR 258.7

Human MYH1/ Myosin-1 ELISA Kit

E1687Hu 1 Kit
EUR 685.2

Human MYH1(Myosin-1) ELISA Kit

EH0735 96T
EUR 628.92
Description: Method of detection: Double Antibody, Sandwich ELISA;Reacts with: Homo sapiens;Sensitivity: 0.094 ng/ml

Recombinant Human Synapsin-1 (SYN1) ,partial

RPC20091-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Synapsin-1 (SYN1) ,partial

RPC20091-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Synapsin-1 (SYN1) ,partial

RPC20091-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Caspase-1 (CASP1) ,partial

RPC24097-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Caspase-1 (CASP1) ,partial

RPC24097-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Caspase-1 (CASP1) ,partial

RPC24097-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Cadherin-1 (CDH1) ,partial

RPC21071-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Cadherin-1 (CDH1) ,partial

RPC21071-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Cadherin-1 (CDH1) ,partial

RPC21071-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Syndecan-1 (SDC1) ,partial

RPC21976-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Syndecan-1 (SDC1) ,partial

RPC21976-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Syndecan-1 (SDC1) ,partial

RPC21976-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Glypican-1 (GPC1) ,partial

RPC28666-100ug 100ug
EUR 635.8

Recombinant Human Glypican-1 (GPC1) ,partial

RPC28666-1mg 1mg
EUR 2885.2

Recombinant Human Glypican-1 (GPC1) ,partial

RPC28666-20ug 20ug
EUR 353.4

Recombinant Human Syncytin-1 (ERVW-1) ,partial

RPC23743-100ug 100ug
EUR 572

Recombinant Human Syncytin-1 (ERVW-1) ,partial

RPC23743-1mg 1mg
EUR 2884.7

Recombinant Human Syncytin-1 (ERVW-1) ,partial

RPC23743-20ug 20ug
EUR 353.4

Recombinant Human Fibrillin-1 (FBN1) ,partial

RPC28738-100ug 100ug
EUR 635.8

Recombinant Human Fibrillin-1 (FBN1) ,partial

RPC28738-1mg 1mg
EUR 2885.2

Recombinant Human Fibrillin-1 (FBN1) ,partial

RPC28738-20ug 20ug
EUR 353.4

Recombinant Human Aquaporin-1 (AQP1) ,partial

RPC20005-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Aquaporin-1 (AQP1) ,partial

RPC20005-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Aquaporin-1 (AQP1) ,partial

RPC20005-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Kininogen-1 (KNG1) ,partial

RPC24339-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Kininogen-1 (KNG1) ,partial

RPC24339-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Kininogen-1 (KNG1) ,partial

RPC24339-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Prominin-1 (PROM1) ,partial

RPC24897-100ug 100ug
EUR 573.1

Recombinant Human Prominin-1 (PROM1) ,partial

RPC24897-20ug 20ug
EUR 288.8

Recombinant Human Aquaporin-1 (AQP1) ,partial

RPC20923-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Aquaporin-1 (AQP1) ,partial

RPC20923-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Desmoglein-1 (DSG1) ,partial

RPC20827-100ug 100ug
EUR 1491

Recombinant Human Desmoglein-1 (DSG1) ,partial

RPC20827-20ug 20ug
EUR 1053.6

Recombinant Human Polycystin-1 (PKD1) ,partial

RPC27120-100ug 100ug
EUR 635.8

Recombinant Human Polycystin-1 (PKD1) ,partial

RPC27120-1mg 1mg
EUR 2885.2

Recombinant Human Polycystin-1 (PKD1) ,partial

RPC27120-20ug 20ug
EUR 353.4

Recombinant Human Stromelysin-1 (MMP3) ,partial

RPC21674-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Stromelysin-1 (MMP3) ,partial

RPC21674-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Stromelysin-1 (MMP3) ,partial

RPC21674-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Hemicentin-1 (HMCN1) ,partial

RPC27782-100ug 100ug
EUR 801.9

Recombinant Human Hemicentin-1 (HMCN1) ,partial

RPC27782-1mg 1mg
EUR 2885.2

Recombinant Human Hemicentin-1 (HMCN1) ,partial

RPC27782-20ug 20ug
EUR 448.1

Recombinant Myosin Heavy Chain 16 (MYH16)

4-RPD455Hu01
  • EUR 582.34
  • EUR 279.60
  • EUR 1853.76
  • EUR 697.92
  • EUR 1275.84
  • EUR 465.60
  • EUR 4454.40
  • 100 ug
  • 10ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 500 ug
  • 50ug
  • 5 mg
Description: Recombinant Human Myosin Heavy Chain 16 expressed in: E.coli

Recombinant Myosin Heavy Chain 16 (MYH16)

RPU42869-100ug 100ug
EUR 530.2

Recombinant Myosin Heavy Chain 16 (MYH16)

RPU42869-1mg 1mg
EUR 2347.8

Recombinant Myosin Heavy Chain 16 (MYH16)

RPU42869-50ug 50ug
EUR 425.7

Recombinant Human Titin (TTN) ,partial

RPC20209-100ug 100ug
EUR 475.2

Recombinant Human Titin (TTN) ,partial

RPC20209-1mg 1mg
EUR 2411.5

Recombinant Human Titin (TTN) ,partial

RPC20209-20ug 20ug
EUR 295.7

Recombinant Human Ezrin (EZR) ,partial

RPC25831-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Ezrin (EZR) ,partial

RPC25831-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Ezrin (EZR) ,partial

RPC25831-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Titin (TTN) ,partial

RPC22181-100ug 100ug
EUR 475.2

Recombinant Human Titin (TTN) ,partial

RPC22181-1mg 1mg
EUR 2411.5

Recombinant Human Titin (TTN) ,partial

RPC22181-20ug 20ug
EUR 295.7

Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial

RPC20193-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial

RPC20193-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial

RPC20193-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial

RPC24235-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial

RPC24235-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Stanniocalcin-1 (STC1) ,partial

RPC24235-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Synaptotagmin-1 (SYT1) ,partial

RPC22084-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Synaptotagmin-1 (SYT1) ,partial

RPC22084-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Synaptotagmin-1 (SYT1) ,partial

RPC22084-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial

RPC23304-100ug 100ug
EUR 572

Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial

RPC23304-1mg 1mg
EUR 2884.7

Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial

RPC23304-20ug 20ug
EUR 353.4

Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial

RPC28293-100ug 100ug
EUR 606.9

Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial

RPC28293-1mg 1mg
EUR 2959.2

Recombinant Human Tomoregulin-1 (TMEFF1) ,partial

RPC28293-20ug 20ug
EUR 353.4

Recombinant Human Reticulocalbin-1 (RCN1) ,partial

RPC25362-100ug 100ug
EUR 465.3

Recombinant Human Reticulocalbin-1 (RCN1) ,partial

RPC25362-20ug 20ug
EUR 288.8

Recombinant Human Leptin (LEP) ,partial

RPC24132-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Leptin (LEP) ,partial

RPC24132-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Leptin (LEP) ,partial

RPC24132-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Nestin (NES) ,partial

RPC24844-100ug 100ug
EUR 573.1

Recombinant Human Nestin (NES) ,partial

RPC24844-20ug 20ug
EUR 288.8

Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2)

RPU42870-100ug 100ug
EUR 544.5

Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2)

RPU42870-1mg 1mg
EUR 2412.8

Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2)

RPU42870-50ug 50ug
EUR 437.8

Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2)

RPU55243-100ug 100ug
EUR 500.5

Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2)

RPU55243-1mg 1mg
EUR 2216.5

Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2)

RPU55243-50ug 50ug
EUR 401.5

Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2)

RPU56816-100ug 100ug
EUR 470.4

Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2)

RPU56816-1mg 1mg
EUR 2184

Recombinant Myosin Heavy Chain 2 (MYH2)

RPU56816-50ug 50ug
EUR 385

Recombinant Human Thrombospondin-1 (THBS1) ,partial

RPC24143-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Thrombospondin-1 (THBS1) ,partial

RPC24143-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Thrombospondin-1 (THBS1) ,partial

RPC24143-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Reelin (RELN) ,partial

RPC24919-100ug 100ug
EUR 573.1

Recombinant Human Reelin (RELN) ,partial

RPC24919-20ug 20ug
EUR 288.8

Recombinant Human Decorin (DCN) ,partial

RPC25863-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Decorin (DCN) ,partial

RPC25863-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Decorin (DCN) ,partial

RPC25863-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Reelin (RELN) ,partial

RPC21922-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Reelin (RELN) ,partial

RPC21922-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Reelin (RELN) ,partial

RPC21922-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial

RPC27827-100ug 100ug
EUR 1158.9

Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial

RPC27827-1mg 1mg
EUR 5452.2

Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial

RPC27827-20ug 20ug
EUR 457.4

Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial

RPC27938-100ug 100ug
EUR 1158.9

Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial

RPC27938-1mg 1mg
EUR 5452.2

Recombinant Human Basigin (BSG) ,partial

RPC27938-20ug 20ug
EUR 457.4

Recombinant Human Dystonin (DST) ,partial

RPC20393-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Dystonin (DST) ,partial

RPC20393-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Dystonin (DST) ,partial

RPC20393-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Vinculin (VCL) ,partial

RPC24312-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Vinculin (VCL) ,partial

RPC24312-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Vinculin (VCL) ,partial

RPC24312-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Dystonin (DST) ,partial

RPC25463-100ug 100ug
EUR 465.3

Recombinant Human Dystonin (DST) ,partial

RPC25463-20ug 20ug
EUR 288.8

Recombinant Human Gelsolin (GSN) ,partial

RPC28657-100ug 100ug
EUR 528

Recombinant Human Gelsolin (GSN) ,partial

RPC28657-1mg 1mg
EUR 2412.5

Recombinant Human Gelsolin (GSN) ,partial

RPC28657-20ug 20ug
EUR 295.7

Recombinant Human Heme oxygenase 1 (HMOX1) ,partial

RPC21462-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Heme oxygenase 1 (HMOX1) ,partial

RPC21462-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Heme oxygenase 1 (HMOX1) ,partial

RPC21462-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Clusterin (CLU) ,partial

RPC24107-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Clusterin (CLU) ,partial

RPC24107-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Clusterin (CLU) ,partial

RPC24107-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Filaggrin (FLG) ,partial

RPC24668-100ug 100ug
EUR 465.3

Recombinant Human Filaggrin (FLG) ,partial

RPC24668-20ug 20ug
EUR 288.8

Recombinant Human Nucleolin (NCL) ,Partial

RPC24841-100ug 100ug
EUR 465.3

Recombinant Human Nucleolin (NCL) ,Partial

RPC24841-20ug 20ug
EUR 288.8

Recombinant Human Nephrin (NPHS1) ,partial

RPC21748-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Nephrin (NPHS1) ,partial

RPC21748-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Nephrin (NPHS1) ,partial

RPC21748-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial

RPC28426-100ug 100ug
EUR 635.8

Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial

RPC28426-1mg 1mg
EUR 2885.2

Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial

RPC28426-20ug 20ug
EUR 353.4

Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial

RPC28427-100ug 100ug
EUR 635.8

Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial

RPC28427-1mg 1mg
EUR 2885.2

Recombinant Human Neuron navigator 1 (NAV1) ,partial

RPC28427-20ug 20ug
EUR 353.4

Recombinant Human Angiogenin (ANG) ,partial

RPC24091-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Angiogenin (ANG) ,partial

RPC24091-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Angiogenin (ANG) ,partial

RPC24091-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Neprilysin (MME) ,partial

RPC24818-100ug 100ug
EUR 465.3

Recombinant Human Neprilysin (MME) ,partial

RPC24818-20ug 20ug
EUR 288.8

Recombinant Human Tyrosinase (TYR) ,partial

RPC25014-100ug 100ug
EUR 573.1

Recombinant Human Tyrosinase (TYR) ,partial

RPC25014-20ug 20ug
EUR 288.8

Recombinant Human Tyrosinase (TYR) ,partial

RPC22198-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Tyrosinase (TYR) ,partial

RPC22198-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Tyrosinase (TYR) ,partial

RPC22198-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Actin, cytoplasmic 1 (ACTB) ,partial

RPC23972-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Actin, cytoplasmic 1 (ACTB) ,partial

RPC23972-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Actin, cytoplasmic 1 (ACTB) ,partial

RPC23972-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Dynactin subunit 1 (DCTN1) ,partial

RPC20475-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Dynactin subunit 1 (DCTN1) ,partial

RPC20475-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Dynactin subunit 1 (DCTN1) ,partial

RPC20475-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Desmoplakin (DSP) ,partial

RPC20034-100ug 100ug
EUR 460.9

Recombinant Human Desmoplakin (DSP) ,partial

RPC20034-1mg 1mg
EUR 2237.8

Recombinant Human Desmoplakin (DSP) ,partial

RPC20034-20ug 20ug
EUR 258.7

Recombinant Human Desmoplakin (DSP) ,partial

RPC24637-100ug 100ug
EUR 573.1

Recombinant Human Desmoplakin (DSP) ,partial

RPC24637-20ug 20ug
EUR 288.8

Recombinant Human Plasminogen (PLG) ,partial

RPC25710-100ug 100ug
EUR 460.9

Высокоэффективная жидкостная хроматография в частично денатурирующих условиях ( dHPLC ) — это быстрый и экономичный метод скрининга молекулярных дефектов: четыре новые мутации, обнаруженные при Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни.

 Внедрение точных методов в рутинной диагностике хронической гранулематозной болезни (ХГБ), которые ускоряют скрининг молекулярных дефектов, может иметь решающее значение для быстрого предположения прогноза пациента. В этом исследовании сравнивалась эффективность анализа однонитевого конформационного полиморфизма (SSCP) и высокоэффективной жидкостной хроматографии в частично денатурирующих условиях (dHPLC) для скрининга мутаций у пациентов с CGD. Мы отобрали 10 пациентов мужского пола с ХГБ, в анамнезе которых были тяжелые рецидивирующие инфекции и нарушение функции респираторного взрыва. Образцы гДНК, мРНК и кДНК получали стандартными методами. Экзоны CYBB амплифицировали с помощью ПЦР и проверяли с помощью SSCP или dHPLC. Аномальные фрагменты ДНК секвенировали, чтобы выявить природу мутаций.

Методы SSCP и dHPLC показали аномалии ДНК соответственно в 55% и 100% случаев. Секвенирование образцов аномальной ДНК подтвердило мутации во всех случаях. Были идентифицированы четыре новые мутации в CYBB, которые были обнаружены только при скрининге dHPLC (c.904 insC, c.141 + 5 g> t, c.553 T> C и c.665 A> T) . Эта работа подчеркивает актуальность dHPLC, чувствительного, быстрого, надежного и экономичного метода скрининга мутаций при CGD, который в сочетании с функциональными анализами, оценивающими респираторный взрыв фагоцитов, будет способствовать ускорению окончательной диагностики X-сцепленного CGD, непосредственно лечение, генетическое консультирование и четкое предположение о прогнозе. Эта стратегия особенно подходит для развивающихся стран.

Использование  DHPLC  (денатурирующая высокоэффективная жидкостная хроматография) при скрининге II уровня гена CFTR в пренатальной диагностике.

 ЦЕЛЬ

Цель исследования — оценить роль денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC) во втором уровне скрининга гена регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR).

МЕТОДЫ

9-месячное проспективное исследование, проведенное в период с июня 2008 г. по март 2009 г. в Медицинском центре Artemisia Fetal Medical Heart, включало 3829 образцов околоплодных вод у женщин, перенесших амниоцентез в середине триместра. Генетический диагноз CF был основан на исследовании основных мутаций CFTR. ген на ДНК плода, выделенный из амниоцитов (скрининг первого уровня) с использованием различных коммерческих диагностических систем. Скрининг второго уровня с использованием DHPLC на амниотической жидкости и образце крови пары был предложен в случае гетерозиготных на первом уровне плода.

ПОЛУЧЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ

Из 3829 плодов 134 оказались положительными, 129 — гетерозиготными и 5 — пораженными . Из 129 пар после соответствующего генетического консультирования 53 запросили скрининг второго уровня. При использовании DHPLC 44 пары оказались отрицательными, а в девяти парах были идентифицированы девять редких мутаций.

ВЫВОДЫ

Скрининг первого уровня может быть полезен для выявления до 75% мутаций МВ . Скрининг второго уровня позволяет выявить еще 10% мутантных аллелей. Было обнаружено, что DHPLC является надежным и специфическим методом быстрой идентификации редких мутаций CFTR, которые не были обнаружены при первоначальном скрининге первого уровня.

 Эффективность dHPLC для полуавтоматического анализа кДНК-AFLP и сбора фрагментов в модели гена устойчивости к парше яблони.

Анализ кДНК-AFLP для профилирования транскриптов был успешно применен для изучения многих биологических систем растений, особенно взаимодействий между растениями и микробами. Однако, как сообщается , разделение фрагментов кДНК-AFLP с помощью гель-электрофореза является трудоемким с ограниченным потенциалом автоматизации, а сбор дифференциальных полос для идентификации генов является еще более трудоемким.

В этой работе мы представляем использование dHPLC (денатурирующая высокоэффективная жидкостная хроматография) и автоматизированный сбор фрагментов ДНК с использованием системы WAVE (®) для анализа и восстановления фрагментов кДНК-AFLP .

Этот метод успешно применяется к взаимодействию Malus-Venturia inaequalis , что позволяет собрать 66 различных фрагментов, полученных из транскриптов для генов яблока, предположительно участвующих в защитной реакции, активируемой геном устойчивости к HcrVf2.

Результаты, подтвержденные количественной ОТ-ПЦР в реальном времени, согласуются с исследуемым взаимодействием растения и патогена, и это дополнительно подтверждает пригодность dHPLC для профилирования транскриптов кДНК-AFLP . Обсуждаются особенности и преимущества этого нового подхода, демонстрирующие, что это почти полностью автоматизируемое и экономичное решение для обработки большого количества образцов и сбора дифференциальных генов, участвующих в других биологических процессах и немодельных растений.

 

 

Have any Question or Comment?

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *