Применение DHPLC- скрининга гена TGFBR-3 у китаянок


confocal-club

Генотипирование фактора ингибирования миграции макрофагов (MIF) Полиморфизм повторов CATT₅₋₈ с помощью денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии ( DHPLC )

Фактор ингибирования миграции макрофагов (MIF) представляет собой провоспалительный цитокин, экспрессирующийся во многих различных типах клеток и участвующий в патогенезе множества острых и хронических воспалительных заболеваний. Переменное количество тандемных повторов (VNTR) CATT5-Eight в положении -794 в промоторе гена MIF было связано с несколькими патологическими состояниями человека. Описаны различные методы генотипирования тетрануклеотидных повторов CATT.

Здесь мы впервые сообщаем о полной характеристике полиморфизма повторов CATT5-Eight с использованием исключительно метода денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC) в частично денатурирующих условиях.

Этот подход, основанный на пошаговом протоколе DHPLC, позволил точно определить все гомозиготные и гетерозиготные генотипы в 350 образцах ДНК от контрольных субъектов. Результаты были подтверждены сравнением с секвенированием ДНК, и подход DHPLC был точным, чувствительным и хорошо воспроизводимым.

Данные текущего исследования демонстрируют, что этот метод анализа с помощью DHPLC может представлять собой мощный и чувствительный альтернативный инструмент для быстрого и эффективного генотипирования коротких тандемных повторов, представляющих ограниченное количество аллелей.

DHPLC  — это высокочувствительный и быстрый метод скрининга для выявления мутации BRAF (V600E) при папиллярной карциноме щитовидной железы.

Сообщалось, что мутация BRAF (V600E) встречается в 30–80% папиллярных карцином щитовидной железы (PTC). Хотя прямое секвенирование — это метод, наиболее часто используемый для выявления мутаций, этот метод недостаточно чувствителен для точного обнаружения мутаций низкого уровня. Чтобы определить оптимальный диагностический метод для выявления мутации BRAF (V600E) в PTC , мы сравнили диагностическую эффективность четырех репрезентативных методов обнаружения в фиксированных формалином парафиновых тканях щитовидной железы, полученных от 40 пациентов с диагнозом PTC. Чтобы обнаружить мутацию BRAF (V600E), мы амплифицировали экзон 15 гена BRAF и провели мутационный анализ с прямым секвенированием, денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографией (DHPLC), пиросеквенированием и колориметрическим анализом.

Мутация BRAF была обнаружена в 33 случаях (82,5%) с помощью DHPLC, в 23 случаях (57,5%) с помощью прямого секвенирования, в 22 случаях (55,0%) с помощью пиросеквенирования и в 37 случаях (92,5%) с помощью колориметрического анализа. Чувствительность, отрицательная прогностическая ценность и точность DHPLC были 100%. Специфичность и положительные прогностические значения для DHPLC, прямого секвенирования и пиросеквенирования составили 100%, а для колориметрического анализа — 14,3% и 83,8% соответственно. Значение каппа для DHPLC было идеально 1,0, что превосходило другие методы. В заключение, DHPLC — это чувствительный, специфический и точный метод обнаружения мутации BRAF (V600E), особенно мутации низкого уровня, в PTC.

confocal-club
confocal-club

Recombinant Human Glutaminase kidney isoform, GST, E.coli-10ug

QP6095-ec-10ug 10ug
EUR 272

Recombinant Human Glutaminase kidney isoform, GST, E.coli-1mg

QP6095-ec-1mg 1mg
EUR 2303

Recombinant Human Glutaminase kidney isoform, GST, E.coli-200ug

QP6095-ec-200ug 200ug
EUR 898

Recombinant Human Glutaminase kidney isoform, GST, E.coli-500ug

QP6095-ec-500ug 500ug
EUR 1514

Recombinant Human Glutaminase kidney isoform, GST, E.coli-50ug

QP6095-ec-50ug 50ug
EUR 362

Human Glutaminase liver isoform, mitochondrial (GLS2)

1-CSB-EP887058HU
  • EUR 505.00
  • EUR 265.00
  • EUR 1827.00
  • EUR 766.00
  • EUR 1218.00
  • EUR 335.00
  • 100ug
  • 10ug
  • 1MG
  • 200ug
  • 500ug
  • 50ug
Description: Recombinant Human Glutaminase liver isoform, mitochondrial(GLS2) expressed in E.coli

Glutaminase Liver Isoform, Mitochondrial (GLS2) Antibody

20-abx126919
  • EUR 411.00
  • EUR 592.00
  • 100 ul
  • 200 ul

Glutaminase Liver Isoform, Mitochondrial (GLS2) Antibody

20-abx311936
  • EUR 411.00
  • EUR 1845.00
  • EUR 599.00
  • EUR 182.00
  • EUR 300.00
  • 100 ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 20 ug
  • 50 ug

Glutaminase Liver Isoform, Mitochondrial (GLS2) Antibody

abx032915-400ul 400 ul
EUR 523

Glutaminase Liver Isoform, Mitochondrial (GLS2) Antibody

abx032915-80l 80 µl
EUR 286

Glutaminase Liver Isoform, Mitochondrial (GLS2) Antibody (HRP)

20-abx311937
  • EUR 411.00
  • EUR 1845.00
  • EUR 599.00
  • EUR 182.00
  • EUR 300.00
  • 100 ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 20 ug
  • 50 ug

Glutaminase Liver Isoform, Mitochondrial (GLS2) Antibody (FITC)

20-abx311938
  • EUR 411.00
  • EUR 1845.00
  • EUR 599.00
  • EUR 182.00
  • EUR 300.00
  • 100 ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 20 ug
  • 50 ug

Glutaminase Liver Isoform, Mitochondrial (GLS2) Antibody (Biotin)

20-abx311939
  • EUR 411.00
  • EUR 1845.00
  • EUR 599.00
  • EUR 182.00
  • EUR 300.00
  • 100 ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 20 ug
  • 50 ug

Gls2 ELISA Kit| Rat Glutaminase liver isoform, mitochondrial EL

EF018742 96 Tests
EUR 689

Human Glutaminase liver isoform, mitochondrial (GLS2) ELISA Kit

abx392226-96tests 96 tests
EUR 911

Mouse Glutaminase liver isoform, mitochondrial, Gls2 ELISA KIT

ELI-27365m 96 Tests
EUR 865

Human Glutaminase liver isoform, mitochondrial, GLS2 ELISA KIT

ELI-20970h 96 Tests
EUR 824

Gls2 ELISA Kit| Mouse Glutaminase liver isoform, mitochondrial

EF015050 96 Tests
EUR 689

Recombinant Human Glutaminase liver isoform, His-SUMO, E.coli-100ug

QP8210-ec-100ug 100ug
EUR 571

Recombinant Human Glutaminase liver isoform, His-SUMO, E.coli-10ug

QP8210-ec-10ug 10ug
EUR 272

Recombinant Human Glutaminase liver isoform, His-SUMO, E.coli-1mg

QP8210-ec-1mg 1mg
EUR 2303

Recombinant Human Glutaminase liver isoform, His-SUMO, E.coli-200ug

QP8210-ec-200ug 200ug
EUR 898

Recombinant Human Glutaminase liver isoform, His-SUMO, E.coli-500ug

QP8210-ec-500ug 500ug
EUR 1514

Recombinant Human Glutaminase liver isoform, His-SUMO, E.coli-50ug

QP8210-ec-50ug 50ug
EUR 362

Recombinant Glutaminase (GLS)

4-RPJ026Hu01
  • EUR 440.48
  • EUR 221.00
  • EUR 1376.80
  • EUR 525.60
  • EUR 951.20
  • EUR 358.00
  • EUR 3292.00
  • 100 ug
  • 10ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 500 ug
  • 50ug
  • 5 mg
Description: Recombinant Human Glutaminase expressed in: E.coli

Recombinant Glutaminase (GLS)

4-RPJ026Mu01
  • EUR 476.32
  • EUR 230.00
  • EUR 1511.20
  • EUR 570.40
  • EUR 1040.80
  • EUR 382.00
  • EUR 3628.00
  • 100 ug
  • 10ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 500 ug
  • 50ug
  • 5 mg
Description: Recombinant Mouse Glutaminase expressed in: E.coli

Recombinant Glutaminase 2 (GLS2)

4-RPJ025Mu01
  • EUR 485.28
  • EUR 233.00
  • EUR 1544.80
  • EUR 581.60
  • EUR 1063.20
  • EUR 388.00
  • EUR 3712.00
  • 100 ug
  • 10ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 500 ug
  • 50ug
  • 5 mg
Description: Recombinant Mouse Glutaminase 2 expressed in: E.coli

E.Coli Glutaminase 1 (Recombinant)

20-abx073219
  • EUR 3418.00
  • EUR 328.00
  • EUR 230.00
  • 1 mg
  • 20 ug
  • 5 ug

Recombinant E.Coli Glutaminase 1

7-02857 5µg Ask for price

Recombinant E.Coli Glutaminase 1

7-02858 20µg Ask for price

Recombinant E.Coli Glutaminase 1

7-02859 1mg Ask for price

Glutaminase recombinant monoclonal antibody

A5125 100ul X 3
EUR 595
Description: A recombinant monoclonal antibody from rabbit against human Glutaminase for WB, IHC, IF,ELISA

Recombinant Aspartate Glutamate Carrier Isoform 1, Mitochondrial (Agc1)

4-RPE462Hu01
  • EUR 413.60
  • EUR 214.00
  • EUR 1276.00
  • EUR 492.00
  • EUR 884.00
  • EUR 340.00
  • EUR 3040.00
  • 100 ug
  • 10ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 500 ug
  • 50ug
  • 5 mg
Description: Recombinant Human Aspartate Glutamate Carrier Isoform 1, Mitochondrial expressed in: E.coli

Rat Glutaminase (GLS) Protein

20-abx653578
  • EUR 578.00
  • EUR 258.00
  • EUR 1720.00
  • EUR 690.00
  • EUR 425.00
  • 100 ug
  • 10 ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 50 ug

Glutaminase Antibody

49063-100ul 100ul
EUR 333

Glutaminase Antibody

49063-50ul 50ul
EUR 239

anti-glutaminase

YF-PA23783 50 ul
EUR 334
Description: Mouse polyclonal to glutaminase

Custom production of antibodies in 5 Rats using customer supplied antigen (std 63 days protocol)

RAT-5 1
EUR 1138

Human Kidney mitochondrial carrier protein 1 (SLC25A30)

1-CSB-EP732909HU
  • EUR 380.00
  • EUR 214.00
  • EUR 1309.00
  • EUR 560.00
  • EUR 873.00
  • EUR 262.00
  • 100ug
  • 10ug
  • 1MG
  • 200ug
  • 500ug
  • 50ug
Description: Recombinant Human Kidney mitochondrial carrier protein 1(SLC25A30) expressed in E.coli

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

SEJ026Ra-10x96wellstestplate 10x96-wells test plate
EUR 5124.2
Description: This is Double-antibody Sandwich Enzyme-linked immunosorbent assay for detection of Rat Glutaminase (GLS) in serum, plasma, tissue homogenates and other biological fluids.

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

SEJ026Ra-1x48wellstestplate 1x48-wells test plate
EUR 509.64
Description: This is Double-antibody Sandwich Enzyme-linked immunosorbent assay for detection of Rat Glutaminase (GLS) in serum, plasma, tissue homogenates and other biological fluids.

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

SEJ026Ra-1x96wellstestplate 1x96-wells test plate
EUR 685.2
Description: This is Double-antibody Sandwich Enzyme-linked immunosorbent assay for detection of Rat Glutaminase (GLS) in serum, plasma, tissue homogenates and other biological fluids.

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

SEJ026Ra-5x96wellstestplate 5x96-wells test plate
EUR 2783.4
Description: This is Double-antibody Sandwich Enzyme-linked immunosorbent assay for detection of Rat Glutaminase (GLS) in serum, plasma, tissue homogenates and other biological fluids.

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

4-SEJ026Ra
  • EUR 5175.00
  • EUR 2734.00
  • EUR 686.00
  • 10 plates of 96 wells
  • 5 plates of 96 wells
  • 1 plate of 96 wells
Description: Enzyme-linked immunosorbent assay based on the Double-antibody Sandwich method for detection of Rat Glutaminase (GLS) in samples from serum, plasma, tissue homogenates and other biological fluids with no significant corss-reactivity with analogues from other species.

Rat Glutaminase ELISA Kit (GLS)

RK03685 96 Tests
EUR 521

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

RD-GLS-Ra-48Tests 48 Tests
EUR 557

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

RD-GLS-Ra-96Tests 96 Tests
EUR 775

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

DLR-GLS-Ra-48T 48T
EUR 549
Description: A sandwich quantitative ELISA assay kit for detection of Rat Glutaminase (GLS) in samples from serum, plasma, tissue homogenates or other biological fluids.

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

DLR-GLS-Ra-96T 96T
EUR 718
Description: A sandwich quantitative ELISA assay kit for detection of Rat Glutaminase (GLS) in samples from serum, plasma, tissue homogenates or other biological fluids.

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

abx573176-96tests 96 tests
EUR 668

Rat Glutaminase (GLS) CLIA Kit

20-abx495597
  • EUR 8569.00
  • EUR 4560.00
  • EUR 1052.00
  • 10 × 96 tests
  • 5 × 96 tests
  • 96 tests

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

20-abx155589
  • EUR 7237.00
  • EUR 3855.00
  • EUR 895.00
  • 10 × 96 tests
  • 5 × 96 tests
  • 96 tests

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

RDR-GLS-Ra-48Tests 48 Tests
EUR 583

Rat Glutaminase (GLS) ELISA Kit

RDR-GLS-Ra-96Tests 96 Tests
EUR 811

Rat Kidney PrimaCell2: Normal Kidney Epithelial Cells

2-82556 1 Kit Ask for price

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

20-abx126835
  • EUR 411.00
  • EUR 592.00
  • 100 ul
  • 200 ul

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

20-abx111150
  • EUR 732.00
  • EUR 398.00
  • 150 ul
  • 50 ul

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

20-abx320185
  • EUR 300.00
  • EUR 244.00
  • 100 ul
  • 50 ul

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

20-abx322247
  • EUR 300.00
  • EUR 244.00
  • 100 ul
  • 50 ul

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

abx036994-100ug 100 ug
EUR 391

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

20-abx007167
  • EUR 411.00
  • EUR 592.00
  • EUR 182.00
  • EUR 314.00
  • 100 ul
  • 200 ul
  • 20 ul
  • 50 ul

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

20-abx009560
  • EUR 300.00
  • EUR 439.00
  • EUR 189.00
  • 100 ul
  • 200 ul
  • 30 ul

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

abx026311-400ul 400 ul
EUR 523

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

abx026311-80l 80 µl
EUR 286

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

abx026703-400ul 400 ul
EUR 523

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

abx026703-80l 80 µl
EUR 286

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

abx230717-100ug 100 ug
EUR 509

V-Type Proton ATPase Subunit B, Kidney Isoform (ATP6V1B1) Antibody

20-abx326012
  • EUR 314.00
  • EUR 244.00
  • 100 ug
  • 50 ug

GLSA1 Glutaminase 1 E.Coli Recombinant Protein

PROTP77454 Regular: 20ug
EUR 317
Description: GLSA1 E.Coli Recombinant fused with a 20 amino acid His tag at N-terminus produced in E.Coli is a single, non-glycosylated, polypeptide chain containing 330 amino acids (1-310a.a.) and having a molecular mass of 35.0kDa. ;The GLSA1 is purified by proprietary chromatographic techniques.

Recombinant Human Kidney mitochondrial carrier protein 1, His-SUMO, E.coli-100ug

QP7723-ec-100ug 100ug
EUR 408

Recombinant Human Kidney mitochondrial carrier protein 1, His-SUMO, E.coli-10ug

QP7723-ec-10ug 10ug
EUR 200

Recombinant Human Kidney mitochondrial carrier protein 1, His-SUMO, E.coli-1mg

QP7723-ec-1mg 1mg
EUR 1632

Recombinant Human Kidney mitochondrial carrier protein 1, His-SUMO, E.coli-200ug

QP7723-ec-200ug 200ug
EUR 634

Recombinant Human Kidney mitochondrial carrier protein 1, His-SUMO, E.coli-500ug

QP7723-ec-500ug 500ug
EUR 1060

Recombinant Human Kidney mitochondrial carrier protein 1, His-SUMO, E.coli-50ug

QP7723-ec-50ug 50ug
EUR 263

Glutaminase-IN-1

HY-114334 100mg
EUR 1025

Glutaminase (GLS) Antibody

20-abx129148
  • EUR 425.00
  • EUR 133.00
  • EUR 1205.00
  • EUR 578.00
  • EUR 328.00
  • 100 ug
  • 10 ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 50 ug

Glutaminase (GLS) Antibody

20-abx129432
  • EUR 439.00
  • EUR 133.00
  • EUR 1233.00
  • EUR 592.00
  • EUR 328.00
  • 100 ug
  • 10 ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 50 ug

Glutaminase (GLS) Antibody

20-abx112760
  • EUR 732.00
  • EUR 398.00
  • 150 ul
  • 50 ul

Glutaminase 1 Antibody

20-abx110559
  • EUR 411.00
  • EUR 1845.00
  • EUR 599.00
  • EUR 182.00
  • EUR 300.00
  • 100 ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 20 ug
  • 50 ug

Glutaminase (GLS) Antibody

20-abx318516
  • EUR 411.00
  • EUR 1845.00
  • EUR 599.00
  • EUR 182.00
  • EUR 300.00
  • 100 ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 20 ug
  • 50 ug

Glutaminase (GLS) Antibody

20-abx303988
  • EUR 411.00
  • EUR 1845.00
  • EUR 599.00
  • EUR 182.00
  • EUR 300.00
  • 100 ug
  • 1 mg
  • 200 ug
  • 20 ug
  • 50 ug

Glutaminase (GLS) Antibody

20-abx002829
  • EUR 411.00
  • EUR 592.00
  • EUR 182.00
  • EUR 314.00
  • 100 ul
  • 200 ul
  • 20 ul
  • 50 ul

Glutaminase (GLS) Antibody

abx034114-400ul 400 ul
EUR 523

Glutaminase (GLS) Antibody

abx034114-80l 80 µl
EUR 286

Glutaminase Rabbit mAb

A11043-100ul 100 ul
EUR 410

Glutaminase Rabbit mAb

A11043-200ul 200 ul
EUR 571

Glutaminase Rabbit mAb

A11043-20ul 20 ul
EUR 221

Glutaminase Rabbit mAb

A11043-50ul 50 ul
EUR 287

Glutaminase (GLS) Antibody

20-abx213860
  • EUR 411.00
  • EUR 300.00
  • 100 ul
  • 50 ul

Применение DHPLC- скрининга гена TGFBR-Three у китаянок с идиопатической преждевременной недостаточностью яичников

 ЦЕЛЬ

Оценить клиническую ценность денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC), используемой для выявления полиморфизма 11 и 12 экзонов трансформирующего фактора роста бета-рецептора 3 (TGFBR-3) у женщин с идиопатической преждевременной недостаточностью яичников (POF) .

МЕТОДЫ

С февраля 2009 года по декабрь 2011 года 110 пациентов с идиопатической ПНЯ, проходивших лечение в Шэньчжэньском институте здоровья матери и ребенка при Южном медицинском университете, были включены в это исследование в качестве группы ПНЯ . Между тем, контрольную группу составили 110 женщин до 40 лет с нормальным гормональным уровнем и менструальным циклом. В экзоны 11 и 12 TGFBR-3 полиморфизма гена подвергали скринингу с помощью DHPLC, и результаты секвенирования ДНК был золотым стандартом. Были рассчитаны некоторые связанные индексы, такие как чувствительность, специфичность, ложноотрицательное значение, ложноположительное значение, индекс Юдена, положительный прогноз.значение и отрицательное прогностическое значение. В то же время 20% протестированных образцов были выбраны случайным образом и снова обнаружены методом DHPLC. Значение индекса Каппа рассчитывали путем сравнения результатов первого и второго анализа DHPLC.

ПОЛУЧЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ

В экзоне 11 TGFBR-Three не было идентифицировано полиморфизм гена, и в экзоне 12 были идентифицированы два нуклеотидных полиморфизма. Для полиморфизма 2022 T / C частоты CC с 0,9% (1/110), TC с 22,7% (25/110). ), TT с 76,4% (84/110), C с 12,3% (27/220) и T с 87,7% (193/220) в группе POF значительно отличались от CC с 0, TC с 9,1% (10/110 ) и TT с 90,9% (100/110), C с 4,5% (10/220) и T с 95,5% (210/220) в контрольной группе (все P <0,05).

Частоты аллелей и генотипов 2161-75 C / T существенно не различались между двумя группами (все P> 0,05). В качестве золотого стандарта секвенирование ДНК показало, что DHPLC показал, что чувствительность составила 100%, специфичность — 97,9%, индекс Юдена — 97,9%, прогностическая ценность положительного результата — 96,3%, прогностическая ценность отрицательного результата — 100%, а индекс Каппа — 0,888 (P <0,05). ).

ВЫВОДЫ

Анализ DHPLC — это более надежный, надежный и практичный метод выявления полиморфизма TGFBR-3 при идиопатической преждевременной недостаточности яичников.

Фрагмент последовательности ДНК, содержащий мутацию от C до A, как удобный стандарт мутации для   анализа DHPLC .

 ЦЕЛЬ

Денатурирующая высокоэффективная жидкостная хроматография (DHPLC) — это высокопроизводительный подход для скрининга вариаций последовательности ДНК. Для оценки калибровки печи, производительности картриджа, состава и стабильности буфера используются стандарты мутации низкого и высокого диапазона WAVE для обеспечения воспроизводимости и точности хроматографического анализа. Целью этого исследования было предоставить экономичный самодельный стандарт мутаций для анализа DHPLC .

МЕТОДЫ

DHPLC выполняли для оценки различных температур элюирования фрагмента ДНК размером 374 п.н. с мутацией C> A в положении 59 для достижения профиля пика, аналогичного стандарту с низким уровнем мутаций. Чтобы проверить воспроизводимость домашнего стандарта мутации с использованием DHPLC , было проведено 15 различных экспериментов для сравнения домашнего стандарта мутации, стандарт мутации низкого диапазона WAVE с положительным контрольным образцом ДНК.

ПОЛУЧЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ

Мы определили сравнимую температуру элюирования и профиль пика со стандартом WAVE Low Vary Mutation Customary.

ВЫВОДЫ

Это исследование подтвердило воспроизводимость профиля пика нашего домашнего стандарта мутаций по сравнению со стандартом с низким уровнем мутаций с использованием анализа DHPLC .

Синдром Аладжиля: новая недостоверная мутация, обнаруженная с помощью секвенирования всего экзома в случае, ранее признанном отрицательным с помощью  DHPLC  и MLPA .

 Синдром Алажиля (ALGS, MIM 118450) — аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание с высокой вариабельностью. Описаны два гена: JAG1 и NOTCH2. Распространенность среди населения составляет 1:70 000 в зависимости от наличия у новорожденных заболеваний печени. Большинство случаев ( ~ 97 %) вызвано гаплонедостаточностью гена JAG1 на 20p11.2p12 , либо из-за мутаций или делеций в локусе. Менее 1% случаев вызваны мутациями в NOTCH2 .

Наиболее широко используемые методы мутационного скрининга включают денатурирующую высокоэффективную жидкостную хроматографию (DHPLC) и мультиплексную амплификацию зонда, зависимую от лигирования (MLPA) . Совсем недавно секвенирование всего экзома (WES) стало технически возможным благодаря недавним достижениям в технологиях секвенирования следующего поколения, что открывает новые возможности для идентификации мутаций / генов. Пробанд и его семейство, отрицательные на наличие мутаций в генах JAG1 и NOTCH2 ни DHPLC, ни MLPA, были проанализированы с помощью WES . Была идентифицирована миссенс-мутация, ранее не описанная, в гене JAG1. Этот результат показывает улучшение частоты обнаружения мутаций благодаря новой технологии секвенирования, что указывает на острую необходимость повторного анализа всех отрицательных случаев.

 

Have any Question or Comment?

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.