Category: Enzyme


Систематический анализ митохондриальных генов, связанных с потерей слуха у населения Японии:  dHPLC  выявляет новую мутацию-кандидат. ЗАДНИЙ ПЛАН Варианты митохондриальной ДНК (мтДНК) были оценены на предмет их связи с потерей слуха. Хотя этническое происхождение влияет на спектр вариантов мтДНК, о систематическом мутационном анализе мтДНК Read more…


Роман  DHPLC основанное процедуру для анализа COL1A1 и COL1A2 мутаций в несовершенный остеогенез. Примерно у 90% пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) обнаруживаются доминантные мутации COL1A1 или COL1A2; однако молекулярный анализ затруднен, потому что эти гены охватывают 51 и 52 экзона соответственно. Мы разработали процедуру Read more…


Генотипирование фактора ингибирования миграции макрофагов (MIF) Полиморфизм повторов CATT₅₋₈ с помощью денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии ( DHPLC ) Фактор ингибирования миграции макрофагов (MIF) представляет собой провоспалительный цитокин, экспрессирующийся во многих различных типах клеток и участвующий в патогенезе множества острых и хронических воспалительных Read more…


Создание протокола молекулярной диагностики мутаций β-талассемии в Тунисе с использованием денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии ( DHPLC ). ЗАДНИЙ ПЛАН β-Талассемия – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний во всем мире . Он представляет собой большую молекулярную гетерогенность, являющуюся результатом более чем 200 причинных мутаций в гене Read more…